原发性骨髓纤维化又称原发性慢性骨髓纤维化，是由不明原因的克隆性造血干细胞异常引发的慢性骨髓增生性疾病。
其临床有脾脏明显增大（多为巨脾）及各器官髓外造血等特征表现，血液学特征为外周血细胞涂片可见畸形红细胞与数量不等的幼稚粒、红细胞，组织病理学显示骨髓纤维组织增生，病程中可与其他骨髓增生性疾病转化，晚期可能出现骨髓衰竭。
这种疾病确切病因和机制虽不完全明晰，但可能与多能造血祖细胞染色体突变（尤其是JAK2基因突变）有关，血小板衍生生长因子（PDGF）、β转化生长因子（β-TGF）、血管内皮生长因子（VEGF）等细胞生长因子或许也参与其中，少数患者可能和暴露于电离子辐射或化学物质（如甲苯、苯、二氧化钍）有关。
原发性骨髓纤维化症状多样，脾大最为突出，常伴有早饱、左上腹部不适等，还可能出现高代谢状态、出血、髓外造血、门静脉高压以及体液免疫功能异常等情况。
在治疗方面，原发性骨髓纤维化常用的有药物治疗、输血治疗、手术治疗、支持性治疗和干细胞移植等，具体治疗方案依患者具体情况及医生建议来制定。
