开启先心病防治全景视野

科技创新是医学进步的持久动力。近年来，脑科学与类脑智能、干细胞与再生医学、人工智能、基因治疗等技术在疾病诊疗中显示出巨大潜力。与此同时，得益于前沿技术的发展和融入，针对众多疾病的诊疗手段和方案在不断提质提速、升级增效。

这些技术的应用，意味着什么？它们离普通人到底有多远？有了这些技术，人们的生命健康保障会发生哪些变化？健康报“前沿访谈”专栏邀请医学科研、临床领域的权威专家解密前沿技术，点评科研进展，揭示临床应用，预测健康未来。

本期访谈嘉宾：何怡华

首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心主任、心脏超声医学中心主任，2023年当选为北京学者。

主要研究方向为先天性心脏病出生缺陷防控。创新性地构建以胎儿心脏病为核心的母胎医学学科体系并搭建先心病三级防治一体化管理平台；建立全球最大先心病母胎医学多参数专病数据库，开展先心病出生缺陷的遗传发病机制研究；研发国际首个胎儿心脏病筛查数据模型，建立的胎儿心脏正常生长发育评价体系被最新国际指南引用。作为第一或通讯作者发表文章300余篇，牵头立项行业标准1项，牵头发表指南1篇、专家共识4篇。

健康报：

先心病是我国最常见的出生缺陷疾病，当下针对先心病防治有哪些研究方向？

何怡华：目前，先心病预防最主要的技术是基于二级预防的产前胎儿心脏超声分层诊断。在怀孕期间通过胎儿心脏超声检查，能够明确疾病诊断，可以分层为致死的、严重的、需要急诊救治的、出生之后经治疗预后良好的或者是可以自愈的，以及正常结构变异等情况；结合产前咨询，孕产妇家庭能够根据客观的医疗信息进行妊娠决策。

随着医疗技术的发展，越来越多的先心病患者得到救治。先心病的治疗效果离不开小儿心脏内、外科技术的不断发展，基于产前的细化危险分层诊断及围产期综合管理，结合宫内转运或新生儿转运，搭建出生救治路径，这种救治模式使新生儿先心病治疗水平和救治成功率大大提升。

此外，还有一部分患者可以通过明确与胎儿心脏异常相关的母体疾病或遗传诊断来确定病因，并通过遗传阻断或者对母体疾病的管控进行再次妊娠的生育指导，这一步就是一级预防，即病因预防。

实际上，整个防治体系的搭建，包括针对病因的一级预防、基于产前诊断的二级预防、基于出生后救治的三级预防，都能推动新生儿先心病的精准救治，从而降低死亡率。从全国数据看，近10年来，随着产前诊断水平及救治技术的不断提升，先心病各年龄组的儿童死亡率都在下降。

健康报：

您带领构建以胎儿心脏病为核心的母胎医学学科体系，母胎医学作为一个比较新的学科，具体是指什么？基于母胎医学构建的胎儿先心病的预防体系，对于现在的疾病防治有何帮助和优化？

何怡华：我们所构建的胎儿心脏病母胎医学这一新兴学科体系，就是以胎儿心脏病等出生缺陷为聚焦点，在横向上对引起胎儿结构畸形的母体疾病或遗传疾病进行产前多维度诊断和围产期管理，在纵向上基于对母胎的多维诊断进行从孕前到出生后的三级预防，是针对出生缺陷疾病的全流程、多学科的管理。

传统的母胎医学并没有聚焦于出生缺陷，概念比较泛化，而现在新型的一体化管理模式则更具有针对性。我认为它不应是像原来那种泛化的通科医疗，而应是以一个疾病为出发点，进行有深度、有目标、有精度的多学科协作。

健康报：

心脏超声检查是先心病产前筛查和诊断的金标准。胎儿的心脏很小，先心病的情况复杂，表现差异也大，很考验超声医生的经验和技术。那么，该如何提高产前超声诊断的能力？

何怡华：产前阶段是先心病病种最全的时间窗口，在此过程最有效的一个检查方法就是心脏超声检查。提高产前超声诊断能力，我认为平台的支撑很重要。如果只能见到胎儿出生之前的阶段，就会出现所谓的盲人摸象的情况。搭建平台后能够见到“象”的不同维度，也就是见到疾病的全生命周期结果，对疾病的全貌进行完整的描绘，从而给出更全面的诊断结果和治疗方案。

健康报：

您刚刚介绍先心病防治有三级预防措施，其中一级预防也就是要找到致病的因素，进行病因预防，减少先心病的发生。目前，在先心病的遗传发病机制的研究方面有什么新发现吗？

何怡华：从目前所做的工作来看，从产前诊断到新生儿救治，依然比较被动。减少先心病的发生，是我们不断追求的目标。我们希望通过现有的先进技术手段，找到一些致病的共性机制，从群体预防的角度来减少先心病发生。

比如，我们最近发现了P基因，这是一个主导胎儿能量代谢的基因。我们从动物实验及辅助生殖受孕等机制研究角度都验证了这个基因的致病性，它影响了胎儿能量代谢机制。如果能把这个基因研究清楚，未来就能够在子宫内通过所谓的“靶点药物”或“能量补充剂”，减少一部分这样的出生缺陷发生。

当然，这不可能对所有先心病百分之百有效，因为先心病的发病机制还是比较复杂的，需要不断探索。我们希望能够不断地去揭示先心病背后的机制，缩小未知领域。

健康报：

您也致力于人工智能技术在先心病防治方面的研究，目前有何新进展？

何怡华：我曾经在基层进行帮扶，但类似这种活动，时间毕竟是有限的，怎样才能持续提升基层的诊疗能力？我认为远程医疗很重要，这依靠的就是人工智能技术。我们希望研发一些能够切实提升基层医疗水平的产品，用于服务偏远地区的出生缺陷防控工作。

具体来说，有些医生为什么做不到科学的诊断和管理？首先，胎儿心脏太小、心跳很快，在子宫内不断变换位置，部分基层超声医生很难获得胎儿心脏的标准超声切面图像。其次，拿到标准超声切面图像以后，部分基层超声医生对其显示的解剖结构认知不够。即使通过多年规范培训和经验积累，知道了切面图像上显示的解剖结构是什么以及如何诊断先心病，但是对于不同亚型的先心病应该如何治疗、结局会怎样，如果医生没有丰富的多学科知识及临床经验，也很难进行科学的医学推理。

我们通过跟国内的人工智能、自动化、文字语义处理等不同研究方向的团队合作，基于十余年积累的多维度数据及丰富的专家经验开发的人工智能产品，实现了基于本地化人工智能模型的胎儿心脏超声实时切面识别、图像质量打分、智能质控等功能，解决了基层超声医生不会获取标准切面图像及对切面图像上解剖结构认知不足的问题，并通过智能硬件设备研发及铺设，保障图像、操作及多端会诊的实时性，解决了疾病后续治疗及预后推理困难的问题。

这种基于人工智能的辅助产品就像一位坐在超声医生身旁的“专家”，能够从多方面进行实时一对一指导。后续，通过自动切面导航模型及设备的研发，还能够进一步自动获取超声切面图像，实现胎儿心脏病诊治全流程全关键节点的人工智能辅助，从而提升基层的先心病诊疗能力，提高出生人口素质。