内容介绍:马凡氏综合征是15号染色体发生基因突变的一种遗传性结缔组织疾病,主要表现为显性症状,即典型马凡体征,如患者瘦高、四肢细长,类似蜘蛛,同时伴有胸廓畸形、高度近视等。这种病也具有遗传性,所以往往是不建议怀孕生子的,因为怀孕后马凡氏综合征的情况会遗传给胎儿,不过患者如果是通过三代试管婴儿来怀孕的话,那么在此项辅助生殖技术的筛查下,就能很好的解决这种染色体遗传病。
唐氏综合征患者表现出先天性精神发育迟滞,智力迟钝,身体发育缓慢,同时还可能伴有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。一般来说,男性唐氏患者长大至青春期,也不会有生育能力,但女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。虽然女性患者仍可生育,但患者传给下一代的可能性非常高,因此还需去医院进行染色体诊断和易位检查,看看是否可以生育。
一般情况下,如果本身为唐氏综合症患者是不建议再生育宝宝的,这样违背了优生优育原则,会对下一代产生巨大的影响。
唐氏患者常常长的“都一样”
好在目前的医疗技术十分发达,第三代试管婴儿技术(PGD)可以在胚胎植入母体前,对染色体进行诊断并筛选出没有遗传病的胚胎植入母体,可帮助具有染色体疾病的人群生育健康的宝宝,这也算是对于唐氏患者家庭的一点慰藉吧。
第三代试管PGD/PGS技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术,通过检测全基因组范围内的染色体疾病,全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰,这也是唐氏患者目前最佳的生育方法。
Tips:
一个生命的诞生是很不容易的一件事,一个孩子的健康关系到整个家庭的幸福,所以,我们提倡优生优育,建议女性朋友们,从备孕的时候就要做好产前筛查,做好孕前检查,以预防各种不利的情况发生。
马凡氏综合征患者能生孩子,因为该病并不会影响正常的生育功能。
但马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代,若是自然生育,后代子女有50%的几率遗传到该病,遗传几率并不低。
男性患者如果选择生育,除了遗传外,一般没有其他额外风险,而女性患者想要生育的话,风险是不小的。主要体现在以下三方面:
①马凡氏综合征会削弱主动脉壁,女性在妊娠期间,心脏会泵出比平时更多的血液,会给女性的主动脉带来额外的压力,增加致死性主动脉脱离或破裂的风险。
马凡氏综合征女性患者生育风险较大
②眼睛晶状体脱位或视网膜剥离,有导致视力障碍风险。
③气胸、脊柱畸形导致的心肺功能下降等都可能增加孕期的风险。
染色体的异常通常发生在精子和卵子的形成过程中,细胞分裂中出现的一个错误叫非分裂,导致生殖细胞中染色体数目异常。比如一个卵子或精子细胞可以获得一个或多个X染色体的额外拷贝,这是由于不分裂的结果造成的。如果这些不合规则的生殖细胞中有一对恰好导致了怀孕,那么,形成的胚胎细胞就会出现一个或多个额外的X染色体,它是发生在胚胎发育早期细胞分裂期间的随机事件。
克氏综合症往往伴随着会出现无精子症,因而导致了大部分克氏综合征的男性无法让妻子自然怀孕,该病是男性非阻塞性或分泌性无精子症的最常见原因。患者到了成年后,除了部分嵌合体(46XY/47XXY)精液中能发现少量精子外,大部分非嵌合的患者(47XXY,48XXXY)精液中都没有精子,自然就无法生育。
马凡综合征病人的生育能力是正常的,但不建议马凡综合征病人自然孕育后代,因为这种疾病是遗传性的。
如果需要生育,建议在生育前进行基因检测。如果发现遗传异常,应进行早期干预,或是进行三代试管婴儿,避免患儿的出生。早在1996年,Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇,是世界首例成功的不受马凡综合症影响的婴儿。