正常情况下，人类有46条23对染色体，在21、18、13三体中，胎儿的21、18、13号染色体的数量比正常的两条染色体多，多一个是XX，就称为三体性。其中以21号染色体三体最为常见，21号染色体三体也被称为是唐氏综合症。那么，21号染色体三体具体是什么?有哪些诊断的方法?

221号染色体三体检查有什么注意事项?

筛查测试包括孕妇静脉血、超声指标NT(颈背和背部的半透明膜厚度)或甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A，结合预产期、体重、年龄、采血时的胎龄，计算为“唐氏儿”的危险因素。当为假阳性率为5%时，超过80%的唐氏儿都是可检测到的。

1、产前筛查放射免疫、酶免疫、时间分辨免疫荧光和化学发光方法，是母体血清产前筛查中常用的多标志物检测方法。由于放射免疫法和酶免疫法的结果存在较大差异，一般采用时分免疫荧光法和化学发光法。

2、产前检测采用无创DNA检测和基因检测方法，该技术于2010年引入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘渗入母亲的血液中，被母亲的免疫系统破坏，留下胎儿的DNA。5毫升母亲的血液可以检测胎儿DNA。

一般情况下，唐氏筛查时，检查前一天晚上12点以后应该禁食，第二天早上空腹去医院检查(不需要禁食)。筛查还与月经周期、体重、身高、确切胎龄和孕周有关，因此最好在检查前与医生讨论其他准备工作。

12号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

12号染色体图表

221号染色体异常有什么症状?

1、学习年龄晚，大部分孩子有发音缺陷，发音不准确，声音低沉，口吃模糊，口吃，有的孩子节奏异常，声音刺耳。

2、随着年龄的增长，孩子和其他正常孩子的差距会变得非常大。他们可以做出简单的动作，但动作缓慢、笨拙且不协调。换句话说，患者在站立或行走时不稳定。

3、轻度和中度神经发育迟缓，智商随着年龄的增长而下降。不同的孩子有不同的智力水平。但是唐氏儿还是有一定的照顾自己和工作的能力。

4、体短、畸形、手掌粗、手指钝，指尖短、内弯或两结，40%的儿童有掌穿。拇趾球区胫骨弓线，拇趾与第二脚趾间距离较宽，关节韧带松弛，肌张力低。

孕妇年龄较大是产前细胞遗传学诊断最常见的迹象。染色体异常可见于所有年龄段的孕妇，但随着年龄的增长，后代的三体性发生率在35岁以后呈指数增长。因此，想要健康宝宝的妈妈们最好在最佳育龄期怀孕，避免成为高龄妈妈。