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2014第三届中国罕见病高峰论坛周末在京举办，北京医学会罕见病分会副主任王琳介绍说，北京正在建立罕见病病例登记系统和病人数据库，尝试单病种追踪调研和罕见病诊治地图的设置。

王琳介绍，目前，中国所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地提供的资料。由于人种的差别和各国经济水平的差异，是否适合中国乃至亚洲地区国家，尚待研究。“而国内到现在也没有对本国进行过罕见病流行病学调查，更缺乏相关数据的积累，因此，严重阻碍了我国对于罕见病的医疗、科研、政策等项工作进展。

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”

国际确认的罕见病有60007000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病，遗传病诊断涉及很多方面。北京医学会罕见病分会从去年开始，发起了对北京罕见病诊治现状的调研，并得到了北京市卫计委的支持。据了解，罕见病数据对于政府部门制定相关的医保政策提供了一定的参考。对医学工作者来讲，也能够提高诊治和科研水平。

目前，经过初步的调研，已得到了北京地区30余家三甲医院5年来40万份罕见病病例，初筛粗略统计了北京地区罕见病就诊病种。通过这份调研，可以依次建立适合我国的罕见病ICD10编码库。

对于罕见病的立法问题，清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光解释，罕见病在全国性立法并不乐观，首先要先摸清状况，现在属于摸黑走路，建议先从地方推进立法。

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