现目前,染色体疾病也是愈来愈多了,基本上在我国每年有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达100万左右,占据着每年出生人口总数的4%-6%,其中70%的出生缺陷是遗传病所致,大部分是染色体异常。这也让很多的人开始在意这方面的问题,想通过一些方法来判断自身是否有染色体异常的问题,那么如何自己判断呢?
正常人的胚胎,40%有染色体问题,并且随着年龄增加,染色体异常的发生率也会增加,目前出现这种现象的原因还不完全明确。有些胚胎从外观上看完全没有问题,其外形和生长力也符合医学上对于优质胚胎的判断,但是它可能存在染色体异常情况,这种胚胎往往也不能成功着床。
在我院,胚胎植入前筛选时,使用PGS一NGS方法,这种方法可以一定程度上确定胚胎的染色体是否异常,从而选择染色体正常的胚胎进行移植。
1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离
2、辐射,导致染色体确实、易位或断裂
3、病毒
4、自体免疫性疾病
5、化学药品 如化疗药物
受精卵的染色体源于卵子和精子,卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。
俄罗斯权威生殖机构诞生医院的发表也证实:40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%,由此证实40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
在我国二胎政策放开的春风下,曾被国家耽误的,现在芳龄38以上的人群里,大部分受着备孕困扰。女方年龄越来越大,已经错过最佳生育年龄。卵子老化、卵巢储备下降、卵巢功能衰退......好不容易怀上,胎停流产比例也是居高不下!所以为照顾大家身体,大龄也是被列为可做三代的目标人群。
当种子不能生长和生长时,我们的第一反应可能是“这粒种子有问题。”同样,胎儿停滞的原因之一是胚胎自身染色体的异常。
染色体异常可以是定量异常或结构异常。异常的数量是多倍体和非整倍体,最常见的异常核型是非整倍体三倍体,许多三倍体通常是致死的,并且大多数是不可避免的流产。此外,单倍体和四倍体可导致胚胎停止发育。
常见的结构异常是染色体平衡易位。无论丈夫和妻子的哪一方具有染色体平衡易位,当胚胎形成染色体时,染色体片段可能被复制或丢失。这种异常可能导致胚胎停止发育。
染色体异常的夫妻并非没有想要正常分娩的婴儿。从理论上讲,仍然有可能产生正常的核型,产前诊断是非常必要的。